Благотворительный фонд «Николь»: помощь тяжелобольным детям инвалидам

Сайт благотворительного фонда «Николь» подразумевает разные виды поддержки — финансовой и нефинансовой. Собранные средства направляются на реабилитационные курсы, а также другие медицинские и немедицинские услуги. Без непрерывной реабилитации у детей ухудшается общее состояние, качество жизни и останавливается дальнейшее развитие.

О диагнозе DDX3X

Почему именно DDX3X? Первой подопечной благотворительного фонда для детей инвалидов стала маленькая «Николь», которой в 10 месяцев поставили диагноз —DDX3X-ассоциированная задержка психомоторного развития Х-сцепленный тип наследования. О генетическом заболевании не было практически никакой информации. Число детей с синдромом DDX3X в России на 2024 год достигло всего 14 человек.

DDX3X — синдром, при котором у детей одна копия гена из двух утрачивает нормальную функцию. Назван по наименованию гена DDX3X. При наличии схожих проявлений, все дети разные. И сложно предугадать, как будет развиваться каждый ребенок, на какие системы и органы повлияет генетическое заболевание. Этот синдром обычно выявляют у девочек, но ошибка последовательности гена DDX3X встречается и среди мальчиков.

Нарушение гена DDX3X вызывает ошибки в работе разных органов и тканей. Если простыми словами: организму нужны инструкции для выполнения определенных действий. Нарушения в правильной последовательности гена искажают эти самые инструкции, содержащиеся в хромосомах в виде важной генетической информации. Это отражается на росте ребенка, его физическом и интеллектуальном развитии.

Технологии секвенирования ДНК развиваются стремительно. Пока о заболевании знают лишь немногие, учеными диагноз только начал изучаться. В Европе зарегистрировано около 40 случаев среди девочек и женщин, по данным британской компании, занимающейся поддержкой семей с детьми, у которых выявлены редкие хромосомные отклонения.

Ваша помощь из благотворительного фонда тяжелобольным детям направляется на реабилитацию сразу по нескольким направлениям. Синдром тесно связан с расстройствами нейроразвития. А это очень обширный комплекс взаимосвязей, затрагивающих различные системы организма. Созревание отделов мозга у деток с DDX3X протекает немного иначе. Выраженность симптомов синдрома DDX3X и специфическая работа разных органов зависят от степени мутации в генах. У детей с таким диагнозом возникают нарушения в следующих сферах:

• психоэмоциональной;
• двигательной;
• когнитивной.

У каждой девочки с синдромом DDX3X есть проблемы с опорно-двигательным аппаратом. Низкий мышечный тонус, нарушения моторного планирования (способности спланировать двигательные действия, научиться выполнять их последовательно и повторять).

Проприоцепция — нарушения, связанные с ощущением своего тела в пространстве. Приводит к проблемам, связанным с использованием обеих сторон туловища, правых и левых конечностей. Проявляется невозможность двигаться согласованно — теряется равновесие, и дети часто падают.

С помощью денежного благотворительного фонда «Николь» мы вместе даем шанс детям с синдромом DDX3X и иными генетическими заболеваниями на гармоничное развитие и пробуждаем у их родителей надежду. При нарушениях функций мозга необходима работа нейропсихолога, который подбирает индивидуально для каждого ребенка упражнения, отталкиваясь от особенностей клинической картины.

Чтобы развитие не останавливалось, занятия с дефектологом, логопедом, массажистом и другими специалистами проводятся на регулярной основе. Поэтому любая сумма, пожертвованная благотворительному фонду поддержки детей, будет очень ценной! Помогая оплатить занятия ЛФК и медицинские услуги (приемы ортопедов, неврологов и других узких специалистов), вы удаленно помогаете деткам развиваться. Из-за часто встречающейся дислалии и нарушений в двигательной активности, у ребят с синдромом DDX3X прогресс в обучении движется маленькими шагами. Многие с генетическими заболеваниями обучаемы, просто им требуется намного больше внимания и времени, больше повторений одних и тех же упражнений, чтобы закрепить в мозгу те действия, которые у детей без подобных генетических нарушений развиваются сами собой в процессе стандартных занятий.

Дислалия — нарушение звукопроизношения. При таком расстройстве речи происходит замещение и пропуск отдельных звуков.

При этом дети хорошо слышат, у них нет грубых моторных нарушений, а их артикуляционный аппарат часто не имеет анатомических отклонений (развит правильно, мышечный тонус в норме). Даже при хорошем словарном запасе и понимании грамматического строя, устная речь получается непонятной по причине замены звуков. На официальном сайте благотворительного фонда представлены карточки подопечных, которым непрерывные занятия с дефектологами и логопедами просто необходимы.

Чтобы развить речевую моторику и сформировать определенные артикуляционные уклады, детям требуется краткосрочный курс занятий. Но при синдроме DDX3X и развивающейся на его фоне дислалии число повторений для правильных движений языком и губами, которые необходимо выполнить, увеличивается во много сотен раз. Чтобы детям с таким диагнозам научиться выполнять такие движения произвольно и осознанно, требуется намного больше времени.

Вы можете пожертвовать средства благотворительному фонду помощи детям инвалидам на регулярные занятия с профильными специалистами. Ведь базовое лечение дислалии заключается в систематическом подходе. Чтобы добиться прогресса и закрепить полученные результаты, занятия нельзя прекращать. Оптимально, если они проводятся 2-3 раза в неделю с логопедом и дополнительно с родителями в домашних условиях. Артикуляционная гимнастика уменьшает выраженность речевой патологии.

Куда идут деньги благотворительного фонда?

После заключения генетика и постановки диагноза родителям советуют посетить органы МСЭ (медико-социальной экспертизы) для оформления инвалидности. На этом помощь детям от государства заканчивается. Практически полное отсутствие исследований и специфических препаратов, как и комплексных программ реабилитации, фактически оставляет пациентов с синдромом DDX3X за границами программ, которые можно пройти бесплатно.

Пенсии по инвалидности хватает на 10-15 занятий с логопедом. А курс реабилитации обычно состоит из внушительного набора медицинских услуг. Любая помощь детям через благотворительный фонд поддержит непрерывное развитие двигательных, психоэмоциональных функций. У многих семей нет финансовой возможности оплачивать госпитализацию, плановые и внеплановые операции. А при синдроме DDX3X ребенок может состоять на учете сразу у нескольких врачей, иметь заболевания сердца и опорно-двигательного аппарата. Например, у каждого третьей девочки наблюдаются проблемы со зрением.

Ваша благотворительность в фонд «Николь» поможет не прекращать важные занятия. Ведь речь является одним из ключевых факторов социальной адаптации и общения со сверстниками. В семьях с детьми, у которых диагностированы генетические заболевания, обычно работает один родитель. Мама всегда находится рядом с сыном или дочерью, не имея возможности работать. Получается так, что при ограниченных доходах потребность в сторонней помощи для развития, обучения и поддержания жизнедеятельности при этом возрастает в разы.

Через пожертвования в благотворительный фонд помощи больным детям с DDX3X и другими генетическими синдромами, вы протягиваете руку помощи не одному ребенку, а целой семье. Поступающие деньги направляются на:

• Прохождение генетического обследования для постановки точного диагноза.
• Оплату высокотехнологичной медицинской помощи детям (услуги логопедов, нейропсихологов, неврологов, кардиологов, логопедов, а также занятия ЛФК, курсы массажа).
• Обеспечение средствами реабилитации и специальной обувью, назначенной ортопедом.
• Непрерывную реабилитацию. И чем меньше малыш, тем у него больше шансов на получение хороших результатов.
• Всестороннее развитие и обучение. Подопечным благотворительного фонда и тяжелобольным деткам с редкими генетическими заболеваниями требуется регулярное посещение сразу нескольких специалистов.
• Научные изыскания. О редком синдроме DDX3X впервые написали в 2015 году. Исследования проводились в США и Европе на малочисленных группах пациентов с генетическими заболеваниями. Но природа этого синдрома пока изучена мало. Поэтому помимо денег благотворительный фонд привлекает интерес к теме среди ученых и врачей. Мы верим, что с помощью неравнодушных людей в нашей стране возможно изучение генетических заболеваний и поиск специфичных лекарств.

Фонд «Николь» нацелен на разработку препаратов, которые сделают жизнь деток с DDX3X и другими редкими диагнозами спокойной и счастливой. Сейчас, к сожалению, таких лекарств пока нет. Для их разработки и выпуска требуются дорогостоящие исследования. Если вы хотите поучаствовать в спонсировании научных изысканий в этой области, можете перевести помощь благотворительному фонду, а не конкретному подопечному. Мы также рады любой нефинансовой поддержке. Силы и время волонтеров не менее ценны, чем своевременная оплата операции или срочной госпитализации.

Удаленная помощь через сайт благотворительности

Курсы реабилитации требуются всегда и абсолютно каждому подопечному. При этом вы можете находиться за тысячи километров от того, кого поддерживаете. Можно перевести средства в благотворительный фонд помощи детям из Москвы или любого другого города России. Такая невидимая рука содействия даст шанс на развитие и поддержание жизни одному ребенку или сразу нескольким подопечным. Мы уверены, что вместе обязательно найдем лекарство для детей с синдромом DDX3X и иными генетическими заболеваниями, для которых сейчас нет разработанной схемы терапии. Благодарим каждого, кто помог Николь и благотворительному фонду, названному в ее честь. Вложенные силы, добро и деньги обязательно вернутся к вам многократно. Желаем здоровья вам и вашим детям!